苏州市登记的新生儿可免费筛查29种遗传性代谢性疾病

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【指南】:为进一步提高出生人口素质，着力解决影响妇幼健康的突出问题，提高全市妇幼健康水平，苏州市卫生计生委、苏州市财政局、苏州市人力资源和社会保障局、苏州市总工会、苏州市妇联联合发布了《苏州市妇幼保健工程实施方案》，对符合条件的新生儿进行29种遗传代谢疾病筛查。

据苏州发布的微博报道，近日，苏州市卫生计生委和财政局联合发布了《苏州市妇幼保健项目实施方案》。根据该计划，在辖区内具有苏州户籍和助产技术服务资格的医疗保健机构出生的新生儿可免费筛查29种遗传代谢疾病。

[解读]29种遗传代谢疾病的免费筛查政策

相关规定:

父母或其中一方为苏州市常住户口且在各自辖区内具有助产技术服务资格的新生儿(以下简称助产机构)，可免费筛查29种遗传代谢性疾病(29种疾病筛查总费用为255元/例)。

助产机构将在出生后72小时内采集已登记新生儿的足跟血，并送至苏州市医院总部生殖遗传学中心(江苏省苏州市新生儿疾病筛查分中心)进行串联质谱筛查。如果发现阳性或可疑儿童，苏州市医院总部生殖遗传学中心和各市(区)妇幼保健机构将进行随访，进行诊断和指导治疗。

政策解释:

据了解，中国每年约有80万至120万出生缺陷儿，占出生人口总数的4%至6%，其中40万至50万为遗传性代谢疾病儿童。目前，已发现400多种遗传代谢疾病。单病种患病率不高，但人群患病率较高。大多数儿童在婴儿期就患病，这会严重影响儿童的智力和体质，导致痴呆等疾病和肢体畸形，给家庭和社会带来沉重的负担。

遗传性代谢性疾病复杂多样，大多数在早期没有特殊的临床表现，容易被父母忽视。一旦在儿童中发现异常，儿童的身体和智力损害是不可逆转的，甚至导致儿童终身残疾或死亡。

新生儿疾病筛查是出生缺陷干预的三级预防措施。通过特定的检查方法，对可能导致新生儿身体和智力发育障碍的某些遗传代谢疾病和内分泌疾病进行分组筛查，以便在临床症状出现之前及早进行诊断和治疗，并将疾病对儿童生长和智力发育的影响降至最低。

“十二五”期间，我市新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症疾病筛查率达到95%以上，总筛查人数约58万，确诊人数约400人。这降低了残疾率和新生儿死亡率，提高了我市出生人口的素质。

29种遗传代谢疾病的免费筛查清单:

1、氨基酸代谢疾病:

苯丙酮尿症:俗称“老鼠尿”，是一种常染色体隐性遗传病。普通人吃的食物可能成为苯丙酮尿症患者大脑的“毒药”。这些儿童的特点是智力低下、癫痫发作和色素减少。

四氢生物蝶呤缺乏:这是一种罕见的疾病，儿童可能遭受严重的神经损伤，包括严重的智力障碍、小颅窝、语言迟缓、癫痫和行为异常。

枫糖浆尿病:它会导致儿童智力低下，严重时会导致死亡。

高蛋白尿:这是一种罕见的疾病。儿童的肾功能受损。他们中的大多数发展成尿毒症并在青春期前死亡。

此外，还有过度增殖、酪氨酸血症(一型、二型、三型)、精氨酸血症、瓜氨酸血症(一型、二型)、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏。

2、脂肪酸代谢疾病:

甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸、各种羧化酶缺乏症、戊二酸血症ⅰ型、β酮硫酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症；

3、有机酸代谢疾病:

肉碱摄入障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏型1、短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏、各种酰基辅酶a脱氢酶缺乏、中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏、极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏、三功能蛋白缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺乏型2和长链羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏。

4.先天性甲状腺功能减退:

也被称为“痴呆症”，发病率约为千分之一，可导致儿童智力低下、身材矮小和基础代谢低下。这是儿童期常见的致残疾病。早期干预对儿童智力发展具有重要意义。

5.肾上腺皮质增生:

它能让女孩变得阳刚，让男孩变得早熟。

策略扩展< >。

女性“两癌”免费检查扩展至所有年龄女性

根据市疾控中心2015年的调查数据，乳腺癌是苏州市注册女性中发病率最高的肿瘤。对适龄妇女进行“两种癌症”普查有助于实现疾病的早期发现、早期诊断、早期干预和早期康复。我们将有效降低疾病死亡率和致残率，提高妇女和儿童的生存和生活质量。

最近发布的《苏州市妇幼保健项目实施方案》还规定，对全市所有户籍在35-64岁的妇女进行宫颈癌和乳腺癌检测，频率为每三年一次。相关费用应由各级财政部门承担。对筛查出的女性“两癌”异常和可疑病例应进行详细的随访和随访。