[本地]伸手帮一把 给罕见病患儿生的希望

□苏报记者坤李杰

胱氨酸贮积症是一种罕见的罕见疾病，其发病率仅为十万分之一。据不完全统计，我国目前确诊病例只有个位数。苏大儿童医院确诊2例。疾病无法治愈，需要终身服用。一年的医药费高达10万。这对于一个普通家庭来说是难以承受的负担。

今年，苏州每日爱心基金密切关注这两个患有罕见疾病的孩子，推出慈善捐赠项目，凝聚对生活的热爱，战胜疑难疾病。昨天，《苏州日报》和市慈善总会相关人员来到苏州大学儿童医院看望慰问了这两名患罕见病儿童的家属，并分别向他们送去了5万元的捐款。

2009年底，陈先生的儿子小华才六七个月大，反复出现呕吐、低烧等症状。陈先生在安徽老家医院抱孩子快两个月了，也找不到病因。经推荐后前往上海治疗，当时确诊为肾小管性酸中毒。孩子服药后，病情逐渐得到控制。多年后我才知道肾小管酸中毒只是胱氨酸储存的并发症，小华的病情远非简单。

当时陈先生夫妇都在苏州工作。他见病情稳定，就带着小华去照顾他。真不敢相信。儿子没多久就停药了，又出现不适。夫妇俩赶紧把孩子送到苏大福儿童医院。在接下来的几年里，孩子一直在看病，药也停不下来。据陈先生介绍，直到2000年，为了查明原因，在苏州大学儿童医院的建议下，对儿童进行了基因检测，诊断为胱氨酸储存。

还有一个孩子，小英，上幼儿园的时候就出现了腿畸形，佝偻病。母亲带着她四处求医，最后通过基因检测确诊为胱氨酸贮积症。

江苏大学附属儿童医院的肾脏病学家沈云燕说，胱氨酸储存症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病。目前国内确诊病例只有四五例。之所以这么少，是因为发病率是1:10-1:20万。其次，由于该病并发症众多，需要做基因检测才能确诊，可能导致漏诊。

医生说，病人体内一种叫胱氨酸的物质不能代谢，导致体内各种器官组织中胱氨酸晶体凝结，最明显的损害是肾脏。这种疾病会对肾小管和肾小球造成损害，通常患者在10岁内会迅速发展为尿毒症。目前，小华已进入尿毒症期。

小华的情况是需要透析治疗，然后进行肾移植。但这种疾病与常见尿毒症的区别在于，肾移植只能减轻这种疾病对肾脏造成的损害，不能阻止结晶在其他器官和组织中凝结。随着年龄的增长，各种症状会相继出现。结晶还会损伤角膜、肝脏、脾脏、骨骼、胰腺、神经系统等器官组织。

陈先生说，小华的骨骼现在因结晶钙化而患有严重的骨质疏松症，非常容易骨折。他已经骨折三次了，他的股骨已经做了手术。现在他的左右腿长短不一，行动不便。

江苏大学附属医院肾内科主任李小重说，治疗这种疾病真正有效的方法是防止晶体凝结，这应该通过长期服药来控制。因为是遗传病，不能完全治愈，只能终身服用。大致来说，陈先生儿子每年的医疗费用会超过10万元，对于一个低收入家庭来说，这无疑是一个天文数字。

我带孩子去上海看病，经常请假，丢了工厂的工作。陈先生说，他现在一个人在苏州打零工，月薪四五千。妻子在家乡照看孩子。为了给孩子治病，他们东借西贷，最后收了十几万。但目前肾移植第一步需要50万左右。陈先生已经在两家医院注册寻找肾源。想跟亲戚朋友借点钱，如果借不到，看看能不能借点钱。一步一步来，不能放弃！陈先生说。

小英父母离异，孩子随母亲生活。母亲年收入只有四五万，对于庞大的医疗费用来说，真是九牛一毛。